Condição genética rara dá ao homem visual de olho de Sauron

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Assim, exceto menos malvado como o senhor.

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Os médicos do Texas ficaram cara a cara com um olho escuro e arrepiante que parecia cercado por chamas – ou, como o descreveram com calma em um relatório recente no New England Journal of Medicine: um olho com "defeitos de transiluminação da íris circulares como raios".

Eles encontraram esse olhar penetrante durante o exame oftalmológico de rotina de um homem de 44 anos. O homem havia entrado na clínica de oftalmologia do Texas simplesmente para estabelecer atendimento como um novo paciente. Ele havia se mudado recentemente para a área.

Ele não teve nenhuma queixa específica, segundo os médicos. Ele relatou história familiar de glaucoma, que é um grupo de condições que comprometem a visão que levam a danos no nervo que transmite sinais de luz para o cérebro (nervo óptico).

Um médico anterior havia determinado que o homem tinha pressão elevada nos olhos, o principal culpado de glaucoma. O homem tinha vários medicamentos prescritos para tentar diminuir sua pressão intra-ocular, que ele estava tomando. Quando os médicos do Texas verificaram a pressão ocular, ela estava apenas um pouco acima da faixa normal.

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Prolongar / Síndrome de dispersão pigmentar em um homem de 44 anos.

Mas, iluminando os dois olhos, os médicos viram um anel de fogo em torno de sua íris – a estrutura muscular colorida que controla o diâmetro da pupila, controlando a quantidade de luz que chega à retina. O brilho sinistro indicava que o pigmento em sua íris havia se soltado, permitindo que a luz passasse.

Nesse ponto, os médicos o diagnosticaram com uma rara condição genética chamada síndrome de dispersão de pigmentos. De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde, a síndrome ocorre quando os grânulos de pigmento que geralmente grudam na parte de trás da íris se despejam no líquido claro e aquoso que banha a frente do olho. Soltos, os pigmentos podem obstruir o sistema de drenagem ocular, o que leva a um aumento da pressão ocular – como o homem estava experimentando. E esse aumento de pressão pode, por sua vez, danificar o nervo óptico.

Acredita-se que a síndrome de dispersão de pigmentos seja relativamente incomum, mas quando ocorre, geralmente aparece entre os 20 e os 40 anos das pessoas. Afeta homens e mulheres igualmente, mais frequentemente em pessoas com miopia.

No caso do homem, os médicos realizaram um procedimento a laser para facilitar a drenagem e a pressão dos olhos. Ele continuou com seus colírios para baixar a pressão para se manter atualizado.

NEJM, 2019. DOI: 10.1056 / NEJMicm1903842 (Sobre os DOIs)

Fonte: Ars Technica